Com apenas quatro anos de idade, Raul Rassele já luta contra uma doença rara e sem cura. A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética que causa degeneração progressiva dos músculos, fazendo com que o paciente perca força dia após dia.
Morador de Itajaí, no Litoral Norte catarinense, Raul foi diagnosticado aos três anos, após exames laboratoriais identificarem enzimas hepáticas e K (Creatina Quinase) elevados, indicando a presença de doença muscular. Em junho de 2023, a família recebeu o teste genético confirmando a distrofia.
O pequeno Raul convive com doença rara em sem cura em Itajaí – Foto: Arquivo PessoalDe acordo com o Ministério da Saúde, os sintomas da doença são atraso no desempenho motor grosso, anormalidades na marcha, hipertrofia da panturrilha, dificuldade de se levantar da posição deitada ou sentada e quedas frequentes.
Como descobriu cedo, Raul ainda tem sintomas leves. De acordo com a mãe do menino, Deborah Rassele, o tratamento comumente aplicado aos pacientes é o corticoide diário e fisioterapia. “Porém, corticoide não para o avanço da doença, sendo assim, a cada dia meu filho perde músculos e força”, disse ao portal ND Mais.
Ainda de acordo com a mãe do menino, que é enfermeira, o atual prognóstico de quem tem a doença é perder a capacidade de caminhar entre 10 e 12 anos e expectativa de vida entre 20 e 25 anos por comprometimento cardíaco e pulmonar.
Se progredir, doença poderá deixar Raul sem poder andar em poucos anos – Foto: Arquivo PessoalCampanha Viva Raul 1m2cb
Apesar da gravidade da doença, há uma luz no fim do túnel para o menino: o medicamento Elevidys, primeira terapia gênica para a Duchenne no mundo. O remédio é aprovado e vendido nos Estados Unidos para aplicação em crianças de até cinco anos.
A promessa da medicação é que, após uma única aplicação endovenosa, o paciente produza uma distrofina (proteína que protege os músculos) sintética, mas funcional, permitindo que haja ganho de músculos e força.
“Ele altera completamente o curso da doença, aumentando a qualidade e expectativa de vida desses meninos. O Raul precisa receber esse medicamento o quanto antes, nosso objetivo é que ele consiga receber esse medicamento até novembro, quando completa 5 anos”, relata a mãe.
O grande problema, porém, é o custo altíssimo do medicamento: aproximadamente R$ 17 milhões, incluindo impostos, custos hospitalares, seguro e honorários médicos.
Para arrecadar esse dinheiro, a família organizou a Campanha Viva Raul. A partir dela, é possível fazer doações via PIX ou depósitos para ajudar na corrida contra o tempo do pequeno. Os dados estão disponíveis no Instagram da campanha.
Campanha foi criada para arrecadar fundos e custear tratamento – Foto: Arquivo PessoalMedicamento no Brasil 1ey1e
Uma das reivindicações de Deborah e outras mães de pacientes com Duchenne é sobre a disponibilidade do medicamento no Brasil.
“Por enquanto, conseguimos comprá-lo nos EUA e importar para o Brasil, mas a Anvisa liberando a comercialização por aqui facilita o parecer favorável do juiz ao processo de judicialização da medicação”, explica.
Em audiência pública na Comissão de Saúde da Câmara dos Deputados sobre o registro do medicamento Elevidys, o representante da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), João Batista da Silva Júnior, comunicou que até junho o processo deve estar concluído. A partir daí, afirmou, a liberação vai depender do laboratório que produz o remédio.
Em matéria publicada pela agência de notícias da Câmara, o representante da Anvisa fala sobre a tramitação para a vinda do medicamento ao Brasil.
“Nós vamos ter em junho, parece, o panorama de todas as agências – Brasil, Estados Unidos e Europa – [pra saber] se realmente esse produto é eficaz e, se for, em qual medida ele é eficaz, para que a gente possa ter um acompanhamento claro, o médico saber os impactos que pode ter aquele produto, pelo menos do ponto de vista dos dados até agora”, disse.
Ainda conforme Silva Júnior, os Estados Unidos aprovaram o Elevidys de forma provisória, assim que os estudos indicaram que seria uma terapia eficaz. O laboratório ainda precisa comprovar que ele realmente funciona e é seguro para que se confirme o registro. Essa etapa por lá também deve ocorrer em junho, disse o representante da Anvisa.
