Doador com gene ligado ao câncer transmite mutação para 23 crianças 1u3l5x

Um doador de esperma portador de uma mutação genética associada ao câncer transmitiu o gene para, pelo menos, 23 crianças na Europa. Desse total, 10 já desenvolveram a doença, incluindo casos de leucemia e linfoma não-Hodgkin.

O material genético do homem foi utilizado entre 2008 e 2015 em tratamentos de fertilidade que resultaram no nascimento de 67 crianças em oito países europeus. A mutação em questão está no gene TP53, ligado à síndrome de Li-Fraumeni, uma condição hereditária que aumenta expressivamente o risco de desenvolvimento de diversos tipos de câncer.

Como a mutação foi descoberta 731c3h

A situação veio à tona depois que duas famílias, cujos filhos receberam diagnóstico de câncer relacionado à síndrome, entraram em contato com as clínicas onde fizeram os tratamentos. A partir disso, uma investigação foi aberta.

De acordo com o Banco Europeu de Esperma, responsável pelas amostras, a mutação estava presente no material do doador, mas, na época da coleta, o gene específico ainda não era rastreado nos testes de triagem.

“Cientificamente, não é possível detectar mutações causadoras de doenças no genoma de uma pessoa se você não sabe o que está procurando”, declarou Julie Paulli Budtz, porta-voz da instituição, em entrevista ao jornal The Guardian.

Caso levanta debate l332v

O caso reacendeu discussões sobre a falta de regulamentação internacional quanto ao número máximo de famílias que podem receber material genético de um único doador. Além disso, trouxe à tona a dificuldade em localizar e informar todas as famílias afetadas, para que possam realizar os exames preventivos necessários.

As crianças que herdaram a mutação foram orientadas a fazer ressonância magnética de corpo inteiro e exames específicos do cérebro, como medida de acompanhamento e prevenção.

Ainda segundo a porta-voz do banco, o episódio teve um impacto profundo na instituição, que, após o ocorrido, estabeleceu um limite máximo de 75 famílias por doador, medida que não era obrigatória até então, mas que agora vem sendo discutida internacionalmente.

*Com informações do portal R7